Виявлено 16 генетичних маркерів довголіття.

Це самий великий набір маркерів тривалості життя, які були виявлені на сьогоднішній день.

Близько 10 відсотків населення має деякі конфігурації цих маркерів, які скорочують термін життя порівняно із середнім населенням. У дослідженні, проведеному вченими з Швейцарського інституту біоінформатики (SIB Swiss Institute of Bioinformatics), Лозаннської університетської лікарні (Lausanne University Hospital) і Університету Лозанни (University of Lausanne), представлена потужна обчислювальна основа для виявлення генетики нашого часу смерті і, в кінцевому рахунку, будь-якого захворювання. Дослідження опубліковане в Nature Communications.

Чому деякі з нас живуть довше за інших? Навколишнє середовище, в якому ми живемо, в тому числі наш соціально-економічний статус або їжа, яку ми їмо, грає велику роль, але від 20 до 30 відсотків варіацій в людському житті зводиться до нашого геному. Таким чином, зміни в певних місцях нашої ДНК-послідовності, такі як полінуклеотиди з одним нуклеотидом (SNP), можуть бути ключами від нашого довголіття.

«Досі в найбільш повних дослідженнях було виявлено тільки два варіанти в геномі, які відповідають за довголіття», — зазначає професор Золтан Куталик (Zoltán Kutalik), керівник групи в SIB і доцент Інституту соціальної та профілактичної медицини (Institute of Social and Preventive Medicine).

У новому дослідженні група вчених на чолі з професором Золтаном Куталиком використовувала інноваційний обчислювальний підхід для аналізу набору даних з 116 279 осіб і зондування 2,3 мільйона людських сніп (SNP).

Було виявлено безпрецедентна кількість SNP, пов'язаних із тривалістю життя (16), в тому числі 14 абсолютно нових для науки. «У нашому підході ми приділяємо пріоритетну увагу змін ДНК, які, як відомо, пов'язані з віковими захворюваннями, щоб більш ефективно сканувати геном, — каже Золтан Куталик. «Це самий великий набір сніпов, пов'язаних з життєвим циклом, які коли-небудь були виявлені».

Виявилося, що кожен десятий чоловік несе деякі комбінації цих маркерів, які скорочують його життя більш ніж на рік в порівнянні із середнім населенням. Крім того, людина, що успадкував версію скорочення тривалості життя одного з цих маркерів, може померти на сім місяців раніше.

Цей підхід також дозволив дослідникам дослідити, як зміни ДНК впливають на тривалість життя в цілому. За словами авторів, більшість виявлених сніпов впливають на прогресування і протягом відразу декількох захворювань, а також на рівень деяких факторів ризику, таких як, наприклад, куріння та схильність до розвитку шизофренії. Низька експресія генів по сусідству зі сніпами RBM6, SULT1A1 і CHRNA5, навпаки, збільшувала тривалість життя (носії таких генетичних особливостей жили від 85 до 100 років).

Таким чином, ці три гени можуть виступати в якості біомаркерів довголіття, тобто тривалості життя не менше 85-100 років.

Це дослідження, яке є частиною проекту AgingX, підтримуваного SystemsX.ch (Swiss Initiative in Systems Biology), наближає нас до розуміння механізмів старіння людини і довголіття. У ньому також пропонується інноваційна обчислювальна основа для підвищення ефективності досліджень генетично обумовлених захворювань у більш загальному плані. Таким чином, ця модель може мати багатообіцяючі застосування в області персоналізованої медицини.

Нагадаємо, що раніше вчені неодноразово заявляли про те, що розкрили таємницю «ген довголіття». Так, ще в 2007 році американські вчені оголосили про те, що виявили ген, який відповідає за збільшення тривалості життя при жорсткому обмеженні споживання калорій.

У двох дослідженнях, проведених у 2008 німецькими і французькими у 2008 і 2009 роках, вчені виявили у групи довгожителів ген FOXO3A, який дослідники назвали «ген довголіття».

У 2009 році генетики з Нью-йоркського медичного коледжу Альберта Ейнштейна (Albert Einstein College of Medicine) виявили стійку і, як з'ясувалося, цілком логічну зв'язок між будовою кінців хромосом — теломер і життям до ста років.

У 2012 році вчені з Бостонського університету, що працюють під керівництвом професорів Паоли Себастіані (Paola Sebastiani) і Томаса Перлза (Thomas Perls), опублікували дослідження, яке однозначно доводило переважне вплив генів на тривалість життя. Однак сенсаційна стаття Паоли Себастіані була відкликана після численних критичних зауважень її колег-генетиків. Претензії були висловлені до використаної методології аналізу геному довгожителів і людей з контрольних груп, огріхи якої могли вплинути на результати. І хоча мова не йде про повний перегляд поглядів, бездоганність опублікованого дослідження поставлено під сумнів.

Однак у 2014 році дослідження, яке включило 17 найтриваліший людей планети у віці від 110 до 116 років, не підтвердив жоден їх попередніх «відкриттів», в яких були знайдені особливі комбінації генів у людей з видатною тривалістю життя. Ні у одного з 17 учасників дослідження не було виявлено жодної відкритої раніше комбінації «генів довгожителів». Ніхто з них не відрізнявся прихильністю до здорового способу життя або до здорового харчування. Навпаки, близько половини випробовуваних були курцями, а в однієї з долгожительниц була виявлена варіація гена, пов'язана з підвищеною схильністю до порушення серцевого ритму (проте мутація в житті так і не проявилася). При цьому багато хто з них залишалися в старості фізично і когнітивно активними: наприклад, один з них залишався практикуючим лікарем до 103 років, а інший водив машину до 107 років.

Спочатку вчені припустили, що люди, які живуть більше 110 років, можуть мати рідкісні мутації, однак результати не виявили у них будь-яких генетичних відмінностей від генома інших людей.

На жаль, генетика довголіття залишається наукою без достовірних доказів. Однак спроби пояснити тривалість життя за допомогою генів робляться вченими з різних країн із завидною постійністю. Ймовірно, рано чи пізно одна з таких спроб увінчається успіхом і загадка «ген довголіття» все ж буде розкрита.