Знайдені дві мутації, що викликають діабет і ожиріння.

Згідно з даними, представленим в журналі Journal of Clinical Investigation, одна з мутацій — R1788W — зустрічається в геномі приблизно мільйона американців. Друга мутація, відома як L1622I, представлена в 7% геномів афроамериканської популяції.

Автори дослідження вивчили вплив мутацій на організм в ході доклінічних досліджень. Виявилося, що наявність двох копій мутацій R1788W в геномі мишей супроводжувалося зменшенням виробництва клітинами інсуліну — гормону, що відповідає за зниження концентрації глюкози в крові. Незважаючи на це, рівень глюкози в крові тварин залишався в межах норми. У зв'язку з цим вчені вирішили провести мишам тест на толерантність до глюкози.

«Мы думали, что основная проблема у мутантных мышей будет связана с клетками, производящими инсулин, но оказалось, что дело в клетках-мишенях, в которых значительно повышалась концентрация глюкозы», — объяснили ученые. Известно, что для поступления глюкозы в клетки и ткани требуется молекулярный транспортер — GLUT4. В норме это соединение находится внутри клетки, впуская поступающую глюкозу в том случае, если в крови присутствует инсулин. Если гормон не выделяется, то GLUT4 блокирует «вход» для глюкозы.

Автори дослідження виявили, що у мутантних мишей GLUT4 розташовувався не тільки всередині клітин м'язової та жирової тканини, але і на їх поверхні. Таким чином, глюкоза може проникати в клітини самостійно без допомоги транспортера GLUT4. За даними вчених, через деякий час у мутантних мишей розвивалося ожиріння, а також резистентність до інсуліну.

«Епідемія ожиріння почалася в 1980-х роках, коли солодкі газовані напої і картопля фрі стали популярні. Нам вдалося виявити генетичні фактори, які в поєднанні з таким раціоном харчування погіршили ситуацію. Ми вважаємо, що отримані дані — тільки початок, і ще буде знайдено багато подібних генів», — розповів співавтор дослідження Джордж Барт Геллер (George Barth Geller).